s Kromosoomid

Mis on kromosoomid:

Kromosoomid on DNA- st koosnevad struktuurid, mis omakorda kannavad elusolendi geene, mis vastutavad iga inimese konkreetsete füüsikaliste omaduste määratlemise eest.

Kromosoomid asuvad elusolendi moodustavate rakkude tuumas. Inimesel on 46 kromosoomi, mis on jagatud 23 paariks, olles 44 autosoomi ja 2 soost.

Kromosoome, mis moodustavad paare, nimetatakse homoloogideks ja moodustavad nn diploidsed rakud (2n).

Inimese DNA-s on olemas kogu konkreetse inimese geneetiline informatsioon, nagu juuste värvus, silmavärv, füüsiline struktuur ja muud pärilikud omadused. Kromosoomid säilitavad kogu selle informatsiooni, kondenseerides geneetilise materjali, et see sobituks rakkude sees.

Esialgu oli esimene kromosoomide jälgija teadlane Šveitsi bioloog Karl Wilhelm von Nägeli 1842. aastal. Kuid ainult Thomas Hunt Morganiga 1910. aastal avastasid kromosoomid, et nad vastutavad elusolendite geneetilise materjali säilitamise eest.

Lisateave DNA tähenduse kohta.

Kromosoomide struktuur

Kromosoomid moodustuvad histoonidest, valkudest, mis moodustavad rühmi, mis on hõlmatud DNA molekulidega. Neid klastreid nimetatakse nukleosoomideks ja nendest klastritest võib olla mitu DNA molekuli.

Ilmselgelt esineb erinevusi prokarüootide (näiteks bakterite) ja eukarüootide (näiteks inimeste) kromosoomistruktuuri vahel.

Eukarüootide puhul on igal kromosoomil tsentomeeter (selle kõige kondenseerunud piirkond) ja sel hetkel on õde kromatiidid kinnitatud (kaks "relva", mis moodustavad kromosoomi).

Kromatiidide "relvade" ääreosades on erilised struktuurid, mida nimetatakse telomeerideks, nad vastutavad kromosoomi struktuuri stabiilsuse säilitamise eest.

Vaata ka: Kromatiini tähendus.

Kromosoomide tüübid

Kromosoomid ei ole kõik ühesugused ja nende kuju võib varieeruda sõltuvalt tsentomeeri poolt tehtud "drosseli" positsioonist (kromatiidide vaheline kinnituspunkt).

  • Telotsentriline kromosoom: tsentromeer asub kromosoomi otsas.
  • Akrotsentriline kromosoom: tsentomeer on keset ja ühest otsast eemal, muutes ühe "relvade" paaridest, mis moodustavad teise kromosoomi suuremaks.
  • Submetatsentriline kromosoom: kui tsentromeer on kromosoomi keskelt veidi kaugel.
  • Metatsentriline kromosoom: tsentromere on kromosoomi keskmes, muutes kõik oma "relvad" samaks.

Vaata ka: Geenide tähendus.

Kromosomaalsed sündroomid

Kromosoomide struktuuri väike muutus võib vallandada mitut tüüpi sündroomi ja geneetilisi mutatsioone.

Inimiliigis võivad näiteks kromosoomides esinevad mutatsioonid põhjustada füsioloogilisi ja bioloogilisi häireid, nagu näiteks Down'i sündroom, Turneri sündroom, Edwards'i sündroom, Klinefelteri sündroom.

Lisateavet Down'i sündroomi tähenduse kohta.