Downi sündroom

Mis on Down'i sündroom:

Downi sündroom, tuntud ka kui trisoomia 21, on kromosomaalne anomaalia, mis esineb kromosoomi 21 häire tõttu, kus on täiendav 21 kromosoomi, mille tulemuseks on kokku 46 kromosoomi 46 asemel.

Haiguse nimi on Briti arst John Langdon Down, kes kirjeldas sündroomi esimest korda 1866. aastal, esitades Down'i sündroomi üksikasjaliku kliinilise kirjelduse , ehkki ta tegi ekslikult seose sündroomi ja Mongoolia isikute vahel.

Lisaks intellektuaalsele kahjustusele ja arenguhäiretele võib Down'i sündroom põhjustada ka südameprobleeme, vähenenud lihastoonust, kuulmis- ja nägemisprobleeme, emakakaela selgroo kõrvalekaldeid, kilpnäärme häireid, neuroloogilisi probleeme, rasvumist ja enneaegset vananemist.

Mida rohkem arenenud on ema vanus, seda suurem on võimalus, et laps sünnib Down'i sündroomiga:

• Kuni 29 aastat - 1: 1500;
• 35–40 aastat - 1: 800;
• Üle 40 aasta - 1: 100.

Down'i sündroomi patsiendi varajane stimuleerimine pedagoogiliste meetodite, füsioteraapia ja kõneteraapia abil aitab oluliselt parandada üksikisiku elukvaliteeti ja hõlbustada nende sotsiaalset kaasatust.